São Paulo passa rastrear Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho

Foto: Governo de São Paulo

A Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo (SES-SP) incluiu a Atrofia Muscular Espinhal (AME) entre as doenças rastreadas pelo teste do pezinho na rede estadual. A medida passa a beneficiar, a partir desta segunda-feira (12), feriado de Nossa Senhora Aparecida, padroeira do Brasil, e Dia das Crianças, cerca de 475 mil bebês nascidos por ano no Estado e é válida para os 645 municípios. 

A doença degenerativa evolui rapidamente e o diagnóstico precoce permite antecipar o tratamento e reduzir os impactos da progressão da doença. A inclusão permite identificar alterações genéticas associadas à doença antes do surgimento dos primeiros sintomas, possibilitando o encaminhamento antecipado para avaliação e tratamento e, assim, a redução dos impactos da progressão da doença.

Com a mudança, o teste do pezinho passa a rastrear oito doenças. O exame é realizado após 48 horas do nascimento e até o quinto dia de vida, utilizando, no caso da AME, a mesma amostra de sangue coletada do calcanhar, sem necessidade de uma nova coleta nesta etapa. 

Nos casos suspeitos, o bebê será encaminhado a um Centro Especializado de Referência de Atrofia Muscular Espinhal para confirmação diagnóstica, por meio de material coletado da parte interna da bochecha. 

Recursos investidos
Atualmente, os custos destes exames para AME, na rede particular, são de cerca de R$ 1,5 mil. O Governo de São Paulo vai investir R$ 20,8 milhões em recursos próprios por ano para que o Programa de Triagem Neonatal Paulista faça o rastreio da doença, para bebês nascidos em hospitais públicos ou privados. 

“A inclusão da Atrofia Muscular Espinhal no teste do pezinho representa um avanço na triagem neonatal do Estado de São Paulo, ao possibilitar a identificação de casos suspeitos ainda nos primeiros dias de vida”, afirma a pediatra e coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal e do Programa de Doenças Raras da SES-SP, Carmela Grindler. 

O exame começa a ser realizado pelo Instituto Jô Clemente, pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil, e será incorporado gradualmente pelos Hospitais das Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e de Ribeirão Preto (HCRP). 

SP registra 582 pacientes
Segundo o Cadastro Nacional da AME, mantido pelo Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), mais de 2,1 mil pessoas com a doença estão mapeadas no país. São Paulo concentra 582 pacientes cadastrados, o maior número entre os Estados. Minas Gerais aparece em seguida, com 197. 

A doença provoca perda progressiva da força muscular e pode ter diferentes graus de gravidade. A identificação precoce é considerada decisiva porque permite encaminhar o paciente para avaliação especializada e definir a conduta antes que haja maior comprometimento motor. 

A AME é classificada em diferentes tipos, de acordo com a idade de início dos sintomas e a evolução da doença. O tipo 1, considerado o mais grave, costuma se manifestar antes dos 6 meses de vida e pode comprometer a respiração e a deglutição (ato de engolir). No tipo 2, os sintomas aparecem geralmente entre 6 e 18 meses e a criança consegue sentar, mas pode apresentar limitações para ficar em pé e andar. Já o tipo 3 costuma surgir depois dos 18 meses, e os pacientes chegam a caminhar, mas podem perder essa capacidade ao longo da evolução da doença. 

Do total registrado no Brasil, 32,15% têm a forma mais grave da doença (tipo 1), e mais da metade dos pacientes têm até 18 anos. Em todo o país, sete Estados realizam a triagem neonatal para AME, incluindo São Paulo. 

Para o diretor do Iname, Gabriel Guimarães, a inclusão da doença no teste do pezinho atende a uma demanda de pacientes e familiares. “Essa era uma medida muito aguardada pela comunidade AME. Quanto mais cedo a doença é detectada, mais rápido é possível iniciar o tratamento e reduzir os impactos da sua progressão”, destaca o diretor do Iname.